Tes genomik merupakan pemeriksaan kesehatan guna memastikan penyakit yang terjadi akibat mutasi genetik. Pengujian ini dapat melihat cara gen berinteraksi dan dampaknya bagi kesehatan.
Tes ini dilakukan dengan memeriksa keseluruhan gen yang di dalam tubuh, bukan hanya mutasi gen tunggal. Hasilnya dapat mendeteksi penyakit, perkembangan dari penyakit, hingga risiko kambuhnya penyakit.
Pemeriksaan juga mampu mendeteksi mutasi gen penyebab kanker. Hasilnya dapat membantu tim medis dalam memprediksi sejauh mana penyebarannya. Tes juga dapat memastikan risiko metastasis dari kanker tersebut.
Prosedur Dalam Melakukan Tes Genomik
Langkah 1: Pengujian Genom
Langkah paling pertama adalah menentukan pengujian genom. Hal ini bertujuan untuk membantu menetapkan diagnosis atau gangguan pasti yang dialami oleh pengidap kondisi kesehatan tertentu.
Pertama-tama, dokter akan menentukan pengujian genom yang sesuai untuk kondisi kesehatan pengidap. Ada berbagai tes genomik. Tes yang tepat akan tergantung pada jenis gen atau perubahan gen (varian).
Langkah 2: Informed Consent
Peserta harus terlebih dulu menyetujui ketentuan dan syarat melakukan tes genomik. Sebab, pengujian genom dapat memberikan hasil yang tidak pasti atau tidak terduga. Ini dapat berimplikasi pada anggota keluarga lainnya.
Spesialis medis, konselor genetik atau ahli onkologi akan memberikan dukungan bagi peserta dalam membuat keputusan. Kondisi tersebut dilakukan berdasarkan informasi akurat dari pemeriksaan di poin pertama.
Langkah 3: Pengumpulan Sampel
Tes genomik dilakukan dengan mengumpulkan sampel darah, air liur atau jaringan dari dalam tubuh pengidap. Sampel ini kemudian dikirim ke laboratorium guna mengekstrak materi genetik atau DNA peserta.
Langkah 4: Pengurutan
Selanjutnya, tim medis akan mengidentifikasi kode genetik pada peserta. Caranya dengan menggunakan mesin yang untuk mengurutkan DNA. Urutan menentukan empat ‘huruf’ dalam kode genetik, seperti A, C, T dan G. Bergantung pada jenis tesnya, pengurutan menargetkan kelompok gen tertentu atau seluruh genom dalam tubuh.
Langkah 5: Analisis
Di tahap ini, tim medis akan mencari perbedaan. Caranya, data sekuens DNA peserta dianalisis terlebih dulu oleh komputer menggunakan pipa. Yakni, serangkaian algoritma dan langkah statistik guna memeriksa kualitas.
Algoritma tersebut juga berfungsi untuk menyusun sekuens DNA dan membandingkan DNA dengan genom referensi. Kemudian, tim medis akan memberikan daftar varian yang mungkin relevan dengan kondisi peserta.
Dengan membandingkan DNA dan referensi, tim medis dapat memilah varian mana (perubahan gen) yang dapat menjelaskan gangguan pada peserta. Tidak semua varian menyebabkan kecacatan atau masalah kesehatan.
